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如何确定自己是否患有马凡综合征

问题描述:请问如何确定自己是否患有马凡综合征?
发布于2022-06-14・浏览1851次

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马凡综合征是一种遗传性结缔组织病,患者常表现为身材高大、四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸、脊柱侧弯等。如有上述表现,建议及时就医,医生会通过家族史、临床表现、基因检测等方法确诊。

1、家族史:马凡综合征为常染色体显性遗传,如果家族中有类似患者,那么患此病的风险会增加。

2、临床表现:马凡综合征患者通常有以下表现,但并非所有患者都会出现所有症状。

(1)骨骼系统异常:患者四肢、手指和脚趾细长,身高明显高于同龄人,可有漏斗胸、鸡胸、脊柱侧弯等。

(2)眼部异常:患者可有先天性晶状体脱位、高度近视、白内障等。

(3)心血管系统异常:患者可有主动脉瓣关闭不全、主动脉瘤等。

(4)其他异常:患者可有硬颚、牙齿拥挤不齐、扁平足、皮纹萎缩等。

3、基因检测:医生可能会建议患者进行基因检测,以确定是否存在马凡综合征的致病基因。

需要注意的是,马凡综合征的诊断需要由医生进行综合判断,不能仅凭某些症状就自行诊断。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。