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无创检查结果正常后还存在罕见病风险吗

问题描述:请问无创检查结果正常后还存在罕见病风险吗?
发布于2022-02-23・浏览1957次

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无创产前DNA检测主要是通过检测母体外周血中的游离DNA,来评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病(如唐氏综合征、爱德华兹综合征)的风险。无创产前DNA检测结果正常提示胎儿患这些疾病的风险较低,但不能完全排除其他罕见病或遗传性疾病的可能。

在极少数情况下,即使无创产前DNA检测结果正常,也可能出现漏诊的情况。这是因为该技术的检测范围有限,只能检测出特定的染色体异常,而不能覆盖所有的遗传性疾病。因此,如果家族中有遗传性疾病的病史,即使无创产前DNA检测结果正常,也需要咨询医生,进行其他相关的产前检查,如超声、羊水穿刺等,以排除患病的可能。

总之,无创产前DNA检查正常并不能完全排除胎儿发生罕见病的风险,因此需要综合考虑家族遗传史、其他检查结果等多方面因素,进行进一步的检查或遗传咨询。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。