无创检查结果正常后还存在罕见病风险吗
问题描述:请问无创检查结果正常后还存在罕见病风险吗?
发布于2022-02-23・浏览2085次
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无创产前DNA检测主要是通过检测母体外周血中的游离DNA,来评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病(如唐氏综合征、爱德华兹综合征)的风险。无创产前DNA检测结果正常提示胎儿患这些疾病的风险较低,但不能完全排除其他罕见病或遗传性疾病的可能。
在极少数情况下,即使无创产前DNA检测结果正常,也可能出现漏诊的情况。这是因为该技术的检测范围有限,只能检测出特定的染色体异常,而不能覆盖所有的遗传性疾病。因此,如果家族中有遗传性疾病的病史,即使无创产前DNA检测结果正常,也需要咨询医生,进行其他相关的产前检查,如超声、羊水穿刺等,以排除患病的可能。
总之,无创产前DNA检查正常并不能完全排除胎儿发生罕见病的风险,因此需要综合考虑家族遗传史、其他检查结果等多方面因素,进行进一步的检查或遗传咨询。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。
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无创检查结果为低风险意味着无风险吗无创产前DNA检查是一种通过检测母亲血液中的胎儿游离DNA来评估胎儿患病风险的方法。如果无创检查结果为低风险,并不意味着胎儿完全没有风险,但它意味着患病的风险非常低。
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无创检查结果低风险后还需做液体活检吗无创产前DNA检查主要用于筛查胎儿染色体非整倍体异常,如21-三体、18-三体和13-三体。如果无创产前DNA检查结果提示低风险,一般情况下不需要再进行液体活检。
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如果无创检查结果出现问题怎么办无创产前DNA检查是通过抽取孕妇的血液,检测其中胎儿游离DNA的检查。无创产前DNA检查结果出现问题,可能提示胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险较高,需要进行遗传咨询和进一步的检查,如羊水