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威廉综合征的症状有哪些

问题描述:请问威廉综合征的症状有哪些?
发布于2022-01-15・浏览2270次

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威廉综合征(Williams Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要与染色体缺失有关,表现为多个系统和器官的异常。威廉综合征的症状包括:

1、面部特征:患者通常鼻梁扁平,鼻孔前倾,嘴巴大,嘴唇厚,眶周丰满,内眦皮重叠,颧骨区域平坦,小下颌,面颊突出。

2、心血管病变:主要为前瓣膜动脉狭窄和肺部动脉狭窄,严重时可导致心脏病等并发症。

3、发育障碍:威廉综合征患者出生体重多低于正常,成长过程中身高、体重增长缓慢。智力发育迟缓、精细运动协调障碍也经常出现在患者身上。

4、内分泌问题:高血钙、高血糖、甲状腺功能异常。

这些症状在不同患者中可能表现不一,一般需要结合遗传学检测、临床表现及相关辅助检查确诊。威廉综合征患者的治疗主要针对症状进行,包括药物、物理治疗和康复训练等。早期教育和康复干预对提高患者的生活质量具有重要意义。如有疑虑,请及时就医确诊。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。