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phe偏高一定是苯丙酮尿症吗

问题描述:请问phe偏高一定是苯丙酮尿症吗?
发布于2022-01-04・浏览2156次

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phe指的是苯丙氨酸,血苯丙氨酸升高排除了四氢生物蝶呤缺乏症,同时还结合苯丙酮尿症的相关症状考虑是苯丙酮尿症。

苯丙氨酸可用于筛查新生儿的苯丙酮尿症以及辅助诊断新生儿高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症等疾病。可结合实验室检查诊断疾病,未经治疗者血清苯丙氨酸水平高于20m g/dl,尿三氯化铁试验阳性。

除此之外,苯丙酮尿症的诊断还需要结合患者的临床表现,刚出生的患儿可无明显的异常症状,待出生后6个月开始出现症状,如智力发育落后、行为异常、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味等。

如果有苯丙氨酸偏高的情况可以前往医院就诊,请医生进行判断,明确病因。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。