叶酸mthfr检测主要是为了查明什么

叶酸MTHFR检测主要是为了查明体内叶酸的代谢状况和基因突变情况。MTHFR是参与叶酸代谢的重要酶，也是人体内叶酸利用的关键酶之一。当MTHFR基因发生突变时，会导致叶酸的利用效率下降，影响叶酸的生物学功能，可能会引发一系列健康问题。

一、查明叶酸的代谢状况：叶酸是一种B族维生素，参与细胞的生长发育。体内叶酸水平的早期变化，受近期膳食及吸收状况的影响。当体内叶酸利用效率下降时，可能会导致巨幼细胞性贫血、胎儿畸形、高同型半胱氨酸血症等疾病。

二、查明基因突变情况：MTHFR基因突变可能会导致叶酸的利用效率下降，从而影响叶酸的生物学功能。因此，通过MTHFR基因检测，可以及时发现基因突变，为疾病的预防和治疗提供依据。

叶酸MTHFR检测结果的参考范围一般是血清叶酸：成年男性8.61～23.8nmol/L，女性7.93～20.4nmol/L。红细胞叶酸：成人340～1020nmol/L。如果检测结果超出这个范围，可能需要进行进一步的医学评估。