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地贫b型41-42杂合突变为轻型吗

问题描述:请问地贫b型41-42杂合突变为轻型吗?
发布于2022-06-18・浏览1887次

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41-42杂合突变是地贫基因检测中的一种类型,一般属于轻型地贫,或称地贫基因携带者。

地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于基因突变导致血红蛋白合成障碍而引起的溶血性贫血。41-42杂合突变是指患者的血红蛋白基因上有一个位置发生了突变,导致血红蛋白的结构发生了改变,但并不是完全不能合成血红蛋白。

轻型地中海贫血患者一般没有明显的症状或只有轻微的贫血症状,通常不需要特殊治疗,但需要定期复查,以观察病情的变化。

如果有生育计划,建议进行遗传咨询,以确定下一代的患病风险。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。