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孕期无创检查能检出DMD病吗

问题描述:请问孕期无创检查能检出DMD病吗?
发布于2022-01-31・浏览2069次

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孕期无创产前检查通常不能检出DMD病。

DMD病是一种遗传性肌肉疾病,主要影响男性。其致病基因位于X染色体上,因此主要通过家系分析和基因检测进行诊断。无创产前检查是通过抽取孕妇的血液,检测其中胎儿游离DNA的检查。

虽然无创产前检查可以检测出一些遗传性疾病,但其主要用于检测染色体数目异常和一些常见的遗传性疾病,如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。对于DMD病等基因突变引起的疾病,无创产前检查的敏感性和特异性均较低,不能作为主要的诊断方法。

如果家族中有DMD病的病史,建议孕妇进行相关的遗传咨询和基因检测,以明确胎儿是否携带致病基因。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。