早期婴儿SMA病症是什么
问题描述:请问早期婴儿SMA病症是什么?
发布于2022-09-26・浏览1560次
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早期婴儿SMA病症指的是一种严重的神经源性肌肉疾病,该疾病主要表现为婴儿进行性对称性近端为主的肌张力减低、肌无力为主要特征。
婴儿脊髓性肌萎缩症,又称Werding-Hoffmann病,由于SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,是最严重的亚型,约占所有脊髓性肌萎缩的50%。患者在出生后的6个月内就出现病症,一般无法存活超过2岁。其临床主要表现有不能独坐,两下肢呈蛙腿体位,呼吸困难等。
目前,SMA的治疗主要是针对性治疗和综合治疗,包括药物、心理治疗等措施。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。
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无创检查能筛查SMA病症吗无创产前检查不能筛查SMA。SMA是一种遗传性疾病,主要影响肌肉的力量和功能。无创产前检查主要是对胎儿染色体异常进行筛查,如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。
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如何检查SMA病症检查SMA病症的方法包括基因检测、肌电图、神经传导检测。1、基因检测:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由SMN1基因突变引发的遗传性疾病。通过对SMN1基因进行基因检测,可以判断个体是否携带突变基因,从而预测病情。基