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肝豆状核变性一定会导致遗传病吗

问题描述:请问肝豆状核变性一定会导致遗传病吗?
发布于2022-06-30・浏览1909次

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肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。

其致病基因携带者,即杂合子,在其自身表现出临床症状之前,可通过其生殖细胞(精子或卵子)将致病基因传递给后代,使其下一代也成为致病基因携带者。在其下一代中,如果有一个孩子从父母那里继承了两个致病基因,则会患上肝豆状核变性。

因此,肝豆状核变性患者的父母通常是致病基因的携带者,但他们自己不会患病。如果父母都是杂合子,则其下一代患肝豆状核变性的概率为25%,即四分之一的孩子会患病,另外四分之一的孩子会没有受到影响,而另外一半的孩子则成为致病基因携带者。

需要注意的是,肝豆状核变性的遗传规律比较复杂,具体情况还需要根据家族史和基因检测结果进行分析。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。