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醛固酮增多症具有遗传性吗

问题描述:请问醛固酮增多症具有遗传性吗?
发布于2022-03-02・浏览1964次

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醛固酮增多症是一种内分泌紊乱疾病,通常是由于醛固酮分泌异常而导致的。这种情况可能是遗传的,但也可能是由后天的环境和生活方式因素引起的。

虽然家族性高醛固酮血症是一种遗传性疾病,但环境因素和后天的生活方式也可以影响醛固酮水平。除了家族性高醛固酮血症外,醛固酮增多症还可以由于肿瘤、肾上腺异常等非遗传性原因引起。

主要的遗传性醛固酮增多症是家族性高醛固酮血症(Familial Hyperaldosteronism,简称FH)。FH分为三个亚型:FH-Ⅰ、FH-Ⅱ、FH-Ⅲ和FH-Ⅳ。

1、FH-Ⅰ:由醛固酮合成中的酶的突变引起,这种情况是遗传性的。

2、FH-Ⅱ:与醛固酮合成途径的基因变异无关,而是与醛固酮分泌的异常调控有关。这一亚型的遗传模式较为复杂。

3、FH-Ⅲ:这种亚型是由KCNJ5基因的突变引起的,而KCNJ5基因编码的是一种通道蛋白。这一亚型也是遗传性的。

4、FH-Ⅳ:一项外显子组测序研究发现,5个无亲缘关系的早发型PA家族存在CACNA1H致病性种系突变,该基因编码T型钙通道。对于醛固酮增多症儿童和有至少有2名家庭成员患醛固酮增多症的家族中,应怀疑这一罕见亚型。

如果担心自己或家人可能患有醛固酮增多症,最好咨询医生进行详细的评估和测试。医生可以通过家族病史、生化检查、成像学等手段来确定是否存在醛固酮增多症,以及病因是遗传性的还是后天的其他原因。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。