什么是先天性玻璃骨病

先天性玻璃骨病又称成骨不全症或脆骨病，是一种遗传性疾病，主要导致骨脆弱、骨畸形和蓝色巩膜。

先天性玻璃骨病是由于基因突变导致的，主要影响骨骼的发育和结构。患者的骨骼会变得非常脆弱，容易骨折，尤其是在轻微的外力作用下，如跌倒或碰撞。此外，患者的骨骼可能会出现畸形，如身材矮小、脊柱侧弯、骨盆畸形等。

除了骨骼问题，先天性玻璃骨病患者还可能出现蓝色巩膜，这是由于巩膜变薄，使下方的脉络膜血管透露出来，呈现蓝色。患者还可能出现听力障碍、牙齿发育不良、皮肤松弛等问题。

目前尚无治愈先天性玻璃骨病的方法，但可以通过药物治疗、手术治疗和康复治疗等措施来缓解症状，提高生活质量。