庞贝病做无创能查出吗
问题描述:请问庞贝病做无创能查出吗?
发布于2022-02-22・浏览2122次
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庞贝病是一种遗传性疾病,主要影响肌肉和心肌。无创产前DNA检测(NIPT)主要用于检测胎儿是否存在染色体异常,不能直接检测出庞贝病。
NIPT是一种通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA来评估胎儿健康状况的方法。这种方法可以检测出一些常见的染色体异常,如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。
然而,庞贝病是由基因突变引起的,不在NIPT的检测范围内。如果家族中有庞贝病的病史,建议进行基因检测,以确定是否携带致病基因。如果携带致病基因,可以考虑进行植入前遗传学诊断(PGD)获产前诊断,以确保生育健康的孩子。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。
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无创检查后还需要再做无创检查吗无创检查是指通过抽取孕妇的血液,检测其中胎儿游离DNA的检查。无创检查通常是在唐氏筛查或产前筛查结果异常时进行的进一步检查。根据不同的情况,无创检查后是否需要再做无创检查,需要根据具体情况来决定。
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