顶俩健康

庞贝病做无创能查出吗

问题描述:请问庞贝病做无创能查出吗?
发布于2022-02-22・浏览2122次

优质回答

顶俩健康专家团
精创内容 三审三校

庞贝病是一种遗传性疾病,主要影响肌肉和心肌。无创产前DNA检测(NIPT)主要用于检测胎儿是否存在染色体异常,不能直接检测出庞贝病。

NIPT是一种通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA来评估胎儿健康状况的方法。这种方法可以检测出一些常见的染色体异常,如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。

然而,庞贝病是由基因突变引起的,不在NIPT的检测范围内。如果家族中有庞贝病的病史,建议进行基因检测,以确定是否携带致病基因。如果携带致病基因,可以考虑进行植入前遗传学诊断(PGD)获产前诊断,以确保生育健康的孩子。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。