什么是遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，其主要表现为皮肤和黏膜的水肿，并可能发生在不同部位，包括颜面部、四肢、喉头和胃肠道。其发病机制主要与C1抑制物蛋白缺乏有关，但也存在极少数与此蛋白缺乏无关的情况。

遗传性血管性水肿的主要特征是皮肤和黏膜的水肿。发生在颜面部时，可能会导致颜面部高度肿胀、睁眼困难或口唇水肿等症状。此外，如果水肿发生在四肢，可能会出现非对称性、非可凹性、自限性的肢体水肿。

当水肿发生在喉头时，可能会引起喘憋、呼吸困难，严重者可能导致窒息死亡。同时，如果水肿发生在胃肠道黏膜，可能会出现剧烈腹痛、恶心、呕吐等症状。

遗传性血管性水肿的发病机制主要是由于体内C1抑制物蛋白缺乏。这种蛋白负责抑制血清酶，当其缺乏时，会导致血清酶活性过高，引发水肿。然而，也有极少数遗传性血管性水肿患者的发病可能与C1抑制物蛋白缺乏无关，这说明其发病机制可能更复杂，需要进一步研究。