全前脑畸形的表现是什么样的

全前脑畸形的表现主要包括头颅和面部异常、神经系统功能障碍以及内分泌系统功能障碍。部分患儿未待分娩即流产或刚生下来即死亡。存活至成年的患者也基本存在智力问题。

1、头颅和面部异常：全前脑畸形常常伴随着头颅和面部的形态异常，如小头症、额部突出、眼距过窄或过宽、鼻梁扁平、上唇裂、鼻畸形、眼眶缺失等。

2、神经系统功能障碍：全前脑畸形患者的大脑发育不全，可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常等。此外，由于大脑的发育异常，患者可能会出现抽搐、癫痫等神经系统疾病。

3、内分泌系统功能障碍：全前脑畸形可能会影响到垂体的发育，导致患者出现内分泌系统功能障碍，如生长发育迟缓、性早熟或性发育迟缓、糖尿病尿崩症等。

全前脑畸形是一种罕见的疾病，需要及时进行诊断和治疗。如果有疑似全前脑畸形的症状，建议及时就医。