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新生儿地中海贫血阳性复查概率

问题描述:请问新生儿地中海贫血阳性复查概率?
发布于2022-02-21・浏览2120次

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新生儿地中海贫血阳性复查概率取决于基因遗传配对和检测准确性等因素。

地中海贫血症是一种常染色体隐性遗传病,包括地中海贫血患者、携带者和健康人三种情况。

当地中海贫血患者的正常基因与地中海贫血携带者的不正常基因结合时,新生儿地中海贫血阳性复查概率为50%;当两名地中海贫血携带者的不正常基因结合时,新生儿患地中海贫血的概率为25%,而新生儿地中海贫血阳性复查概率为50%。

此外,新生儿地中海贫血的确诊需要结合病史、临床表现和相关检查,主要包括外周血象、血红蛋白电泳及基因检测等。在某些情况下,初步筛查结果可能出现假阳性或假阴性的情况。

因此,当新生儿地中海贫血筛查呈阳性时,需进行复查并结合其他检测手段,以便对新生儿的病情进行更全面的评估和有效治疗。如有疑虑,建议及时联系医生寻求正确咨询和指导。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。