什么是先天性基因突变

先天性基因突变是指在个体受精卵形成后、出生前发生的基因变异。这类突变主要包括单个核苷酸的替换、插入、缺失等，可能导致基因功能的改变、损失或增强。因为先天性基因突变发生在胚胎发育过程中，所以受到影响的基因会遗传给后代。

先天性基因突变有多种原因，包括：

1、内源性因素：如基因自发突变、DNA复制错误、染色体重组等。

2、外源性因素：如辐射、病毒感染、化学物质暴露等环境因素，以及母体在怀孕期间使用某些药物等。

先天性基因突变可能导致一些遗传性疾病，如常见的先天性心脏病、唐氏综合症、囊性纤维化等。一些突变会导致严重的健康问题，甚至影响到个体的生存。另一些突变则可能无明显症状，但仍可能在某些特定环境下显现出来。在发现孕妇携带有先天性基因突变时，应及时就医，了解相关风险和病情，以便为新生儿提供及时的诊断和治疗。