儿童基因检测可以检查出哪些疾病

儿童基因检测可以检查出各类遗传疾病、先天性代谢病、恶性肿瘤等疾病。

1、遗传疾病：如镰刀型贫血症、地中海贫血病等，这些疾病是由于遗传物质发生改变或由致病基因所控制的家族遗传病。

2、先天性代谢病：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。这些疾病一般由遗传基因突变引发。

3、恶性肿瘤：如儿童视网膜母细胞瘤等，这类疾病通常与特定的基因突变相关。

基因检测的方法包括全基因组测序、目标区域测序等，可以检测基因的编码区和非编码区，寻找可能与疾病相关的基因突变。但需要注意的是，基因检测结果需要专业医师的解读，治疗方案选择需要参照诊疗指南。如果基因检测发现异常，应到正规的医疗机构进行咨询。