马凡综合征的病因是什么

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，其发病原因主要是由于编码结缔组织蛋白（如Fibrillin-1）的基因发生突变。这些突变可导致结缔组织异常，包括骨骼、眼睛、心血管和肺部等。

马凡综合征的突变基因可以遗传自父母，也可以是自发突变。目前已经发现了数百种不同的突变，其中一些突变会导致马凡综合征，而其他突变则不会。

需要注意的是，马凡综合征是一种罕见的疾病，大多数患者是由于遗传突变导致的。如果家族中有马凡综合征的病史，建议进行基因检测以确定是否携带突变基因。