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外胚叶发育不全综合征的临床表现是什么

问题描述:请问外胚叶发育不全综合征的临床表现是什么?
发布于2022-06-14・浏览1756次

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外胚叶发育不全综合征是一种罕见的先天性疾病,主要影响皮肤、头发、牙齿和指甲的发育。患者的临床表现因受影响的外胚层组织而异,包括以下几方面:

1、皮肤:干燥而多皱纹,尤其眼周围皮肤。

2、毛发:毛发、眉毛、汗毛等干枯稀少。

3、指甲:指甲发育不良,变薄、变脆,容易断裂。

4、牙齿:牙齿发育不良,牙齿小、稀疏,容易龋齿。

5、汗腺缺失或缺少:不出汗或很少出汗,不能耐受高温,故在气温稍有增高时,或在运动、轻度感染时,即出现明显的不适或高热。

6、其他:患者还可能出现躯体发育迟缓、眼睑下垂、耳聋、唇裂、腭裂等畸形。

外胚叶发育不全综合征的症状和严重程度因个体差异而异。一些患者可能只有轻微的症状,而另一些患者可能会出现严重的畸形和功能障碍。目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗和支持治疗。若出现以上症状建议及时就医。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。