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常染色体隐性遗传病有哪些

问题描述:请问常染色体隐性遗传病有哪些?
发布于2022-01-02・浏览2037次

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常染色体隐性遗传病有苯丙酮尿症,白化病,黑蒙性痴呆,黑尿症等。

1、苯丙酮尿症:由于致病基因阻止了人体肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的形成,从而可以促进苯丙氨酸转化为酪氨酸,由于其缺乏,苯丙氨酸的转化被阻断,导致苯丙氨酸在人体血液和其他组织中积累。过量的苯丙氨酸及其衍生物苯丙酮酸从尿液中排出,称为苯丙酮尿症。

2、白化病:控制酪氨酸合成酶的基因发生隐性突变或从父母那里获得两个隐性基因,使这类人无法合成酪氨酸酶,导致体内黑色素形成受阻,黑色素的缺乏使全身变白,甚至头发眉毛都变白。

3、黑蒙性痴呆:由中枢神经系统的脂质积聚引起进行性精神发育迟缓和视觉发育迟缓。症状出现在4~8个月期间,刚开始是呆滞、淡漠,后来坐着时,头部不能抬起伸直,肌肉无力,体重逐渐减轻,已有的运动反射消失,视力减弱,导致失明。

4、黑尿症:由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时,尿酸会从尿液中排出,因为不能被氧化和分解。但是放在空气中一段时间后会变黑,所以尿液也会变黑。在碱性条件下,能进一步促进尿酸的变黑。

对于出现常染色体隐性遗传病的症状,要及时到医院明确诊断。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。