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SCA3代表哪种疾病

问题描述:请问SCA3代表哪种疾病?
发布于2022-02-08・浏览2049次

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SCA3代表的疾病是脊髓小脑性共济失调3型。

此病是一种高度遗传异质性疾病,常见于家族史中有遗传病出现的个体。

其主要表现为进行性共济失调、肌张力紊乱、吞咽、言语障碍、眼球运动异常等。

SCA3是由位于第14号染色体的ATXN3基因突变引起的。这类突变导致编码的蛋白质异常,进而影响神经元功能,并最终导致神经元损伤和死亡。目前尚无根治方法,治疗主要是对症处理,减缓病程进展。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。