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smn1基因7号8号杂合缺失正常吗

问题描述:请问smn1基因7号8号杂合缺失正常吗?
发布于2022-03-13・浏览2371次

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SMN1基因7号8号杂合缺失是不正常的。

SMN1基因7号8号杂合缺失是一种致病性的基因突变,会导致脊髓性肌萎缩症(SMA)。SMA是一种遗传性神经肌肉疾病,主要表现为进行性肌肉萎缩和无力,从而影响患者的运动能力和生活质量。

对于这种情况,建议及时就医,进行遗传咨询和基因检测,以确定诊断和治疗方案。同时,在日常生活中,注意保持适当的运动和康复训练,以减缓肌肉萎缩和无力的进展。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。