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应如何预防新生儿患有SMA

问题描述:请问应如何预防新生儿患有SMA?
发布于2022-05-21・浏览1828次

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预防新生儿患有脊髓性肌萎缩症(SMA)主要依赖于基因筛查和遗传咨询。具体包括父母进行基因筛查、接受遗传咨询以及对风险胚胎进行筛查。

1、父母进行基因筛查:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由SMN1基因突变引起。父母可以通过进行基因检测,了解自己是否为此病的携带者。

2、接受遗传咨询:对于检测出SMN1基因突变的父母,需要接受专业的遗传咨询,了解病情,预测疾病的遗传风险,了解可能的预防措施和处理方案。

3、对风险胚胎进行筛查:对于已知携带SMA基因突变的父母,可以在怀孕早期通过胚胎基因诊断(PGD)来检测胚胎是否携带有SMN1基因突变。如果胚胎确诊为SMA,父母可以选择中止妊娠。

总的来说,预防新生儿患有脊髓性肌萎缩症(SMA),关键在于父母的基因筛查和遗传咨询。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。