Rett综合征宝宝是什么样

Rett综合征也称为雷特综合征，多表现为儿童早期发育倒退、刻板动作、小头畸形、癫痫、精神发育迟滞等，病情严重程度具有明显异质性。

Rett综合征主要发病机制包括X连锁显性遗传、代谢干扰学说及线粒体受累学说。受累患者几乎均为女性，患病率为1/10000～1/15000，是继21三体综合征之后的引起女性患儿精神发育迟缓的重要病因之一。

典型Rett综合征呈进展性的神经发育障碍，患者通常表现为6~18月龄之前精神运动发育正常，随后经历短暂的发育停滞期，患者的运动和语言发育迅速倒退，包括原本已达到的运动，语言里程碑的丧失。

最特征性的表现为丧失了原本有目的性的手活动功能，而转变为重复刻板的手部动作。其他表现如自闭症特征、阵发性睡眠呼吸暂停，步态共济失调、癫痫、获得性小头畸形、肠动力障碍、便秘、功能性巨结肠症、骨质疏松等也可见。

Rett综合征的宝宝应及时就医治疗。