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新生宝宝会进行地贫检查吗

问题描述:请问新生宝宝会进行地贫检查吗?
发布于2022-06-07・浏览1891次

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目前,地贫检查(地中海贫血筛查)已纳入广东、广西、海南、湖南、湖北、重庆、四川、贵州、云南等地的常规新生儿筛查项目,一般在新生儿出生3~7天内进行。通过筛查,可以发现一些地贫基因携带者及轻型患者,从而及时采取医学干预,避免影响生长发育甚至危及生命。

地中海贫血是一种遗传性疾病,由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,患者出现溶血性贫血。这种疾病在我国南方地区较为常见,以广东、广西、海南等地发病率较高。

地贫检查通常在新生儿出生后3~7天内进行。首先在新生儿足跟采集少量血液,随后使用实验室方法对血液中的血红蛋白进行检测。如果结果提示阳性,则需要进行进一步的基因检测,以确定是否真正存在地贫基因突变。

对于确诊为地贫的患儿,医生会根据其病情轻重采取相应的治疗措施,如输血、除铁、脾切除、造血干细胞移植等,以减轻贫血症状,避免并发症的发生,提高生活质量和健康水平。同时,患者及家庭成员也应进行遗传咨询,了解疾病的遗传规律,做好生育指导,避免再次生育重型地贫患儿。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。