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如何判断唐氏综合征21型

问题描述:请问如何判断唐氏综合征21型?
发布于2022-01-01・浏览2136次

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唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合征的主要特征为智力低下、发育迟缓、特殊面容,可伴有多种畸形。

目前,唐氏综合征主要通过产前筛查及诊断发现。常用的筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查等,如果筛查结果提示高风险,需进一步进行确诊实验,如绒毛穿刺、羊膜腔穿刺等,提取胎儿细胞,进行染色体核型分析,判断是否存在21-三体。

如果产前没有进行唐氏综合征筛查,或者错过了产前筛查的时机,也可以在新生儿出生后,通过特殊面容、智力发育情况等,初步判断是否患有唐氏综合征,并进行染色体核型分析最终确诊。

需要注意的是,唐氏综合征的临床表现个体差异较大,部分患儿可以没有明显的特殊面容或智力障碍,需要进行染色体检查才能确诊。

因此,如果怀疑孩子有唐氏综合征的可能,建议及时就医,医生会根据孩子的具体情况,选择合适的检查方法,以明确诊断。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。