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白化病是由哪种染色体变异引起的

问题描述:请问白化病是由哪种染色体变异引起的?
发布于2022-05-06・浏览2091次

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白化病是由于基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。常见的白化病类型有:常染色体隐性遗传的鳞状白化病(OCA1和OCA2)以及X连锁遗传的白化病(OA1)。

1、OCA1:由TYR基因突变引起,位于常染色体11号染色体上。TYR基因编码酪氨酸酶,参与黑色素生物合成过程。基因突变会导致酪氨酸酶活性下降,影响黑色素合成。

2、OCA2:由OCA2基因突变引起,位于常染色体15号染色体上。OCA2基因编码P蛋白,参与黑色素合成过程中的氧化还原反应。基因突变会影响P蛋白的功能,从而影响黑色素合成。

3、OA1:由GPR143基因突变引起,位于X染色体上。GPR143基因编码G蛋白偶联受体143,参与黑色素合成过程中的信号传导。基因突变会影响信号传导,进而影响黑色素合成。

以上三种类型的白化病都是由于染色体上特定基因的突变导致黑色素合成受阻,进而影响皮肤、毛发和眼睛的色素沉着。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。