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GJB2基因109位点杂合突变会耳聋吗

问题描述:请问GJB2基因109位点杂合突变会耳聋吗?
发布于2022-02-03・浏览2121次

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GJB2基因109位点杂合突变可能会增加耳聋的风险,但并不是所有的GJB2基因突变都会导致耳聋,临床表现因人而异。

GJB2基因是与耳聋密切相关的基因。在遗传性耳聋中,GJB2基因突变是一种常见的致病因素,尤其是在非综合征型传导性及感觉神经性耳聋患者中。

若遗传到有问题的GJB2基因,耳聋的风险取决于基因型。当两个GJB2基因都发生突变时,这种双重突变可能导致遗传性耳聋;而单个基因突变的情况(即杂合突变),则可能表现出较轻的耳聋表型或隐性耳聋,甚至可能没有明显的症状。

综上所述,GJB2基因109位点杂合突变的个体,是否会出现耳聋症状取决于多种因素,包括遗传背景、环境因素等。建议在发现GJB2基因杂合突变时,及时咨询专业医生,做好耳聋疾病的早期筛查和预防,还可以进行进一步的遗传咨询以了解其遗传风险及应采取的措施。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。