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无创检测提示的性染色体异常准确吗

问题描述:请问无创检测提示的性染色体异常准确吗?
发布于2022-04-15・浏览1966次

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无创性产前筛查(NIPT)对性染色体异常的提示准确性较高,但并不绝对,可能存在假阳性或假阴性的情况。在解读结果时需考虑采样质量、母体胎儿DNA比例、胎儿的染色体重组等因素。

1、采样质量:NIPT采集的是孕妇的外周血,其中含有少量的胎儿游离DNA,如果采样、储存、运输等环节出现问题,可能会影响检测结果的准确性。

2、母体胎儿DNA比例:NIPT通过测定孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测,如果胎儿DNA的比例过低,可能会影响结果的准确性。

3、胎儿的染色体重组:如果胎儿的染色体发生了重组,如易位、倒位等,可能会影响NIPT的检测结果。

总的来说,NIPT可以作为一种高效的筛查工具,对于检测出性染色体异常的情况,应进一步通过无创性产前诊断(NIPD)或侵入性产前诊断(如羊膜穿刺术、绒毛样滋养细胞活检等)进行确认。

同时,无创性产前筛查的结果并不能完全替代传统的唐氏筛查和超声检查,孕妇仍需定期进行相关的检查和随访。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。