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新生儿足跟血蚕豆病筛查未通过怎么办

问题描述:请问新生儿足跟血蚕豆病筛查未通过怎么办?
发布于2022-07-28・浏览1742次

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新生儿足跟血蚕豆病筛查未通过,家长先不必过于担心,因为初筛阳性还需要复查,最终的确诊需要基因检测。

蚕豆病,又称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是一种遗传性溶血性疾病。如果宝宝在出生后,进行足跟血筛查时发现G-6-PD活性偏低,则怀疑患有蚕豆病。但筛查结果异常不代表一定患病,因为初筛阳性的宝宝有可能是假阳性。

因此,如果新生儿足跟血蚕豆病筛查未通过,医生通常会要求进行复查。如果复查结果仍然异常,医生会建议进行更详细的检查,如G-6-PD活性测定、基因检测等,以明确诊断。

如果最终确诊为蚕豆病,家长也不必过于担心,因为大多数患儿并无症状或只有轻微症状,平时注意避免接触蚕豆、樟脑丸等易引起溶血的物品即可。而对于出现急性溶血的患儿,及时去医院诊治,一般能得到有效治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。