无创产前检测能进行sma基因筛查吗

无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）主要是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从而检测胎儿是否患有某些遗传疾病。而SMA即脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy），是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。

现有的无创产前检测（NIPT）主要针对的是常见的染色体非整倍体异常（如21-三体、18-三体、13-三体），而对于其他基因突变的检测，NIPT的敏感性和特异性仍有待进一步提高。因此，NIPT目前还不能用于SMA的筛查。

如果有SMA相关的家族史，建议孕妇进行相关的遗传咨询和基因检测，以确定胎儿是否携带SMA基因突变。