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串联质谱筛查是用来检测哪些疾病的

问题描述:请问串联质谱筛查是用来检测哪些疾病的?
发布于2022-06-18・浏览2144次

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串联质谱筛查是一种实验室检测方法,可以用于筛查多种遗传代谢病。这些疾病的患者由于体内某种酶或蛋白质的缺乏,导致代谢产物积累或中间产物缺失,从而引发一系列临床症状。

串联质谱筛查通过对血液或其他体液中的代谢产物进行检测,可以快速、准确地判断受试者是否患有特定的遗传代谢病。这种方法可以用于新生儿筛查、临床诊断、疾病监测等多个方面。

串联质谱筛查可以检测的疾病种类很多,包括有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、氨基酸代谢病、金属代谢病等。具体而言,可以检测的疾病包括枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、高蛋氨酸血症、胱氨酸血症、肝豆状核变性、血色病等。

需要注意的是,串联质谱筛查的结果只是提示受试者是否患有特定的遗传代谢病,并不能直接诊断疾病。如果筛查结果异常,需要进行进一步的检查和诊断,以确定具体的疾病类型和治疗方案。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。