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孕检时进行SMA基因筛查有必要吗

问题描述:请问孕检时进行SMA基因筛查有必要吗?
发布于2022-02-11・浏览2106次

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SMA又称脊髓性肌萎缩症,是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响肌肉的力量和运动能力。SMA基因筛查并不是强制性的,对于有髓性肌萎缩症家族史的孕妇而言,SMA基因筛查很有必要,没有相应家族史的,可以选择性进行该项筛查。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,如果夫妻双方都是SMA致病基因的携带者,则每次怀孕都有25%的几率生育SMA患儿。因此,SMA基因筛查对于有SMA家族史的夫妻非常有必要。

对于无脊髓性肌萎缩症家族史的孕妇而言,即便家族中并没有出现该病患者,也并不能代表家族无该病的携带基因。所以如果经济条件允许的情况下,也可以选择进行SMA基因筛查。

产前筛查的意义在于规避风险,减少不良后果发生的概率,建议孕检时详细咨询医生,由医生需要根据夫妻的具体情况,给出建议,孕妇充分理解后,决定是否选择该项检查。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。