特鲁索综合征的诊断标准是什么

特鲁索综合征是一种常染色体显性遗传病，由TREX1基因突变引起，主要表现为眼部异常、骨骼发育异常、听力损失等。其诊断标准主要包括以下几个方面：

1、患者有眼部异常、骨骼发育异常、听力损失等临床表现。

2、家族中存在类似的疾病患者，且符合常染色体显性遗传规律。

3、基因检测发现TREX1基因突变。

满足以上3个条件即可确诊为特鲁索综合征。

特鲁索综合征的诊断需要结合临床表现、家族史和基因检测等多个方面，建议及时就医，以确保得到准确的诊断和治疗。