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刚出生的唐氏儿可通过检查确认吗

问题描述:请问刚出生的唐氏儿可通过检查确认吗?
发布于2022-01-23・浏览2115次

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唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力障碍、发育迟缓和特殊面容。目前,唐氏综合征主要通过产前筛查和诊断来发现,但也有部分患儿是在出生后才被诊断的。

对于刚出生的婴儿,医生可以通过一些检查来诊断唐氏综合征,包括:

1、染色体核型分析:这是确诊唐氏综合征的主要方法。医生会从患儿的血液或其他组织中提取细胞,进行染色体核型分析,以确定是否存在21号染色体异常。

2、基因检测:医生还可以对患儿的DNA进行基因检测,以确定是否存在唐氏综合征的致病基因。

3、临床表现:唐氏综合征患儿的特殊面容、智力障碍、发育迟缓等临床表现也可以作为诊断的参考依据。需要注意的是,这些检查结果只能提示患儿可能患有唐氏综合征,而不能确诊。最终确诊需要进行染色体核型分析。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。