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处于唐氏综合症高风险但仅进行核型分析可行吗

问题描述:请问处于唐氏综合症高风险但仅进行核型分析可行吗?
发布于2022-02-23・浏览1964次

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如果处于唐氏综合症高风险,仅进行核型分析是不够的。

唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

在产前筛查或诊断结果提示21-三体高风险时,医生通常会建议进行进一步的检查,包括绒毛膜活检、羊膜腔穿刺术等,从而明确胎儿是否患病。这些检查可以提供更准确的信息,帮助医生做出决策。

仅进行核型分析可能会漏掉一些情况,如嵌合体(即一部分细胞是正常的,一部分是异常的),因此,在高风险情况下,进行全面的遗传学检查是很重要的。

需要注意的是,唐氏综合症高风险并不意味着胎儿一定患病,因此在进行进一步检查前,建议咨询医生,了解相关风险和可能的结果,以做出理性的决策。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。