新生儿进行地贫第三代基因筛查必要吗
问题描述:请问新生儿进行地贫第三代基因筛查必要吗?
发布于2022-04-21・浏览2227次
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新生儿进行地贫第三代基因筛查有一定必要性,但并非所有新生儿都需要进行。
地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性疾病,主要分为α地贫和β地贫两类。地贫是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足所致。地贫筛查是预防地贫的重要措施之一。
第三代地贫基因检测是在第一代地贫筛查(即血常规检查)和第二代地贫基因检测(即血红蛋白电泳检查)的基础上,通过对多个基因突变位点进行检测,可以更全面地了解受检者的地贫基因突变情况。
对于父母均为地贫基因携带者(即一方或双方携带有地贫基因)的新生儿,或父母一方为确诊地贫患者的新生儿,有必要进行第三代地贫基因筛查。这些情况下,第三代地贫基因筛查可以帮助更准确地诊断新生儿是否患有地贫,以及具体的地贫类型和严重程度,从而制定更加有针对性的治疗和预防措施。
对于父母均不携带地贫基因的新生儿,一般无需进行第三代地贫基因筛查。
需要注意的是,地贫基因筛查只是一种初筛手段,不能完全替代地贫的诊断和治疗。
如果新生儿筛查结果异常,应及时就医,在医生指导下进行进一步的检查和治疗。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。