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早期唐氏综合症检查的流程是怎样的

问题描述:请问早期唐氏综合症检查的流程是怎样的?
发布于2022-05-09・浏览1831次

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唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。通常情况下,唐氏综合症的早期筛查包括血清学检查和超声检查。

1、血清学检查:在怀孕早期,孕妇需要进行血液检查,以检测妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的水平。

2、超声检查:在怀孕11~14周,孕妇需要进行超声检查,测量胎儿颈项透明层(NT)的厚度。NT增厚与唐氏综合症等染色体异常有关。

如果血清学检查或超声检查结果异常,医生可能会建议进行绒毛膜穿刺活检或羊膜腔穿刺术,以获取胎儿细胞进行遗传学分析,以确定是否存在唐氏综合症等染色体异常。

需要注意的是,唐氏综合症的早期筛查并不能完全准确地预测胎儿是否患病,即使筛查结果正常,也不能完全排除患病的可能性。因此,孕妇需要按照医生的建议进行定期产检,以确保胎儿的健康。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。