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Wilson综合征的病因症状是什么

问题描述:请问Wilson综合征的病因症状是什么?
发布于2022-03-08・浏览1998次

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Wilson综合征通常指肝豆状核变性,该病的病因是由基因突变导致的铜代谢紊乱,症状包括肝脏损伤、神经系统损伤、眼部表现等。

1、肝脏损伤:由于铜在肝脏内不能正常排泄,积累在肝脏细胞中导致肝损伤,表现为黄疸、肝功能异常等。

2、神经系统损伤:铜代谢紊乱导致铜在脑组织中积累,引起神经系统损伤。表现为运动及感觉障碍,如共济失调、肌肉僵直、震颤等。

3、眼部表现:K-F角膜色素环是肝豆状核变性典型的眼部表现。金属铜沉积在角膜周边,呈金黄色、棕色或绿色。

肝豆状核变性具有遗传性,由ATP7B基因突变引起,易遗传给后代。确诊需要通过基因检测、血清铜蓝蛋白检查等方法。一旦确诊,需尽早采取合理治疗措施,包括药物治疗及低铜饮食调整等。如有疑虑,请咨询专业医生。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。