Wilson综合征的病因症状是什么
问题描述:请问Wilson综合征的病因症状是什么?
发布于2022-03-08・浏览2018次
优质回答
顶俩健康专家团
精创内容 三审三校
Wilson综合征通常指肝豆状核变性,该病的病因是由基因突变导致的铜代谢紊乱,症状包括肝脏损伤、神经系统损伤、眼部表现等。
1、肝脏损伤:由于铜在肝脏内不能正常排泄,积累在肝脏细胞中导致肝损伤,表现为黄疸、肝功能异常等。
2、神经系统损伤:铜代谢紊乱导致铜在脑组织中积累,引起神经系统损伤。表现为运动及感觉障碍,如共济失调、肌肉僵直、震颤等。
3、眼部表现:K-F角膜色素环是肝豆状核变性典型的眼部表现。金属铜沉积在角膜周边,呈金黄色、棕色或绿色。
肝豆状核变性具有遗传性,由ATP7B基因突变引起,易遗传给后代。确诊需要通过基因检测、血清铜蓝蛋白检查等方法。一旦确诊,需尽早采取合理治疗措施,包括药物治疗及低铜饮食调整等。如有疑虑,请咨询专业医生。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。
相关问答
-
斯琼综合征的病因和症状有哪些斯琼综合征(Sjogren\' syndrome)是一种慢性自身免疫性疾病,主要影响到唾液腺和泪腺,导致口、眼干燥。病因目前尚不十分明确,可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素有关。同时,研究发现斯琼综合征患者的免疫系统
-
Rett综合征的病因和症状有哪些Rett综合征(Rett syndrome)是一种神经发育障碍,以女孩子多见,因X染色体上的MECP2基因突变导致。该疾病通常在婴儿出生后6到18个月的早期表现出症状,包括手部动作怪异、语言障碍、智力发育迟缓等。病程进展缓慢,
-
肾病综合征的典型症状有哪些肾病综合征的典型症状主要包括浮肿、低蛋白血症、高脂血症和尿蛋白。此外,还可能出现食欲差、疲乏无力、消瘦、反应迟钝、记忆力衰退、面色苍白、头晕等症状。