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吉尔伯特综合症的病因是什么

问题描述:请问吉尔伯特综合症的病因是什么?
发布于2022-05-23・浏览1902次

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吉尔伯特综合症是一种遗传性疾病,其病因是由于肝脏中一种参与胆红素代谢的酶——葡萄糖醛酸转移酶的基因发生了突变,导致酶的活性降低或丧失,从而影响了胆红素的正常代谢。

正常情况下,胆红素在肝脏中经过葡萄糖醛酸转移酶的作用,与葡萄糖醛酸结合后形成结合胆红素,然后通过胆汁排入肠道,最终随粪便排出体外。而在吉尔伯特综合症患者体内,由于葡萄糖醛酸转移酶的活性降低或丧失,结合胆红素的形成受阻,导致血液中未结合胆红素水平升高,从而引起皮肤、巩膜等部位黄染,以及尿液颜色加深等症状。

目前已发现多种基因突变与吉尔伯特综合症有关,其中最常见的突变类型是GGT1基因突变。此外,环境因素如感染、药物等也可能导致吉尔伯特综合症的发生。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。