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唐氏综合症可以通过彩超发现吗

问题描述:请问唐氏综合症可以通过彩超发现吗?
发布于2022-04-25・浏览1966次

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唐氏综合征即21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致的一种遗传性疾病。进行产前筛查时,医生会建议孕妇进行唐氏筛查或无创产前DNA检测,以确定胎儿是否患有唐氏综合征。唐氏综合征患者可能会出现一些超声指标异常,但并不能仅通过超声发现唐氏综合征。

唐氏综合征患儿的主要临床表现是智力障碍、发育迟缓、特殊面容。产前进行唐氏筛查或无创产前DNA检测,如果结果提示高风险,医生会建议进行羊水穿刺,以确定胎儿是否真正患病。

唐氏综合征患儿的超声指标可能会出现一些异常,如胎儿鼻骨缺失或发育不良、颈项透明层增厚、侧脑室增宽、心脏畸形等。但这些指标并不是唐氏综合征的特异性表现,不能作为诊断依据,还需要结合其他检查结果综合判断。

因此,唐氏综合征不能仅通过超声发现,需要进行产前筛查或诊断。一旦确诊,需要在医生的指导下进行遗传咨询和产前诊断,以确定是否继续妊娠。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。