儿童结节性硬化表现

儿童结节性硬化症的表现主要包括智力低下、癫痫发作、皮肤损害、视觉问题和肾脏病变。

1、智力低下：约60％患儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现逐渐明显。

2、癫痫发作：惊厥是本病的一个突出症状，80％～90％患儿有癫痫，多在1岁以内发病，1/3患儿开始时为婴儿痉挛发作，以后可能变为各种形式的发作，但转为单纯失神发作很少见。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但不久又发作，抗癫药物较难控制。

3、皮肤损害：90％患儿在婴儿时期皮肤可以见到色素脱失斑呈白色，部分患儿在出生后即可见到。形状不规则、大小0.5～2cm，或呈树叶状；还可以表现为数目众多纸屑状白色小片。多见于腹部、背部及下肢。

4、视觉问题：大约50％患儿眼底检查可见到视网膜错构瘤。虽然大的视网膜病变可以影响视力，但完全视力丧失并不多见。

5、肾脏病变：部分患儿可能会出现肾脏囊肿或血管肌脂瘤。

结节性硬化症的表现因个体差异而异，部分儿童可能出现胃、小肠、结肠、胰腺及肝脏等其他部位的病变。早期诊断和治疗可以帮助控制症状和改善生活质量。如出现上述症状，建议及时就医。