顶俩健康

新生儿进行遗传基因检测能查出哪些疾病

问题描述:请问新生儿进行遗传基因检测能查出哪些疾病?
发布于2022-05-25・浏览1897次

优质回答

顶俩健康专家团
精创内容 三审三校

新生儿进行遗传基因检测能查出一些遗传性疾病,如先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等。

遗传基因检测是通过血液或其他组织中的DNA进行遗传疾病的诊断。新生儿遗传基因检测通常是在出生后不久进行的,可以帮助医生在早期发现一些遗传性疾病,从而采取相应的治疗措施,避免疾病的进一步发展。

以下是一些常见的新生儿遗传基因检测:

1、先天性耳聋:通过检测C/S2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA基因等,可以帮助诊断先天性耳聋。

2、地中海贫血:通过检测珠蛋白基因,可以帮助诊断地中海贫血。

3、苯丙酮尿症:通过检测苯丙氨酸羟化酶相关基因,可以帮助诊断苯丙酮尿症。

4、G6PD缺乏症:通过检测G6PD相关基因,可以帮助诊断G6PD缺乏症。

需要注意的是,遗传基因检测并不是所有的遗传性疾病都能检测出来,而且即使检测结果为阴性,也不能完全排除遗传性疾病的可能。因此,新生儿遗传基因检测只是一种辅助诊断工具,需要结合其他检查和临床表现进行综合判断。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。