Aadc缺乏症的定义是什么

AADC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，是由于编码AADC的基因发生突变，导致酶活性降低或丧失，引起多巴胺合成障碍，从而导致一系列临床症状。

AADC是一种细胞内酶，主要存在于肾上腺、脑和垂体等组织中。它的主要功能是将L-多巴（左旋多巴）转化为多巴胺，多巴胺是一种重要的神经递质，对于维持正常的运动、认知和情感功能至关重要。

AADC缺乏症患者由于多巴胺合成不足，可出现帕金森样症状、共济失调、认知障碍、情感障碍等症状，严重者可出现呼吸暂停、昏迷等情况。

目前对于AADC缺乏症的治疗主要是药物治疗，通过补充多巴胺前体物质或增强多巴胺能活性等方法来缓解症状。基因治疗等新兴治疗方法也在不断探索中。