鸟面综合征是由哪个基因问题导致的

Treacher Collins综合征（treacher collins syndrome， TCS)也称为下颌骨颜面发育不全，是一种外显律程度不同的颅面发育常染色体显性遗传疾病。其发生率为1/50000-25000例活产婴儿。

大部分病例中，双侧第1、2鳃弓发育异常是由5号染色体（5q31.3-q33.3)的TCOF1基因突变所致，即Treacher Collins-Franceschetti综合征1型（TCS1)，MIM #154500。该基因编码蛋白多糖在rRNA转录和核糖体生物合成中发挥重要作用，在鳃弓神经嵴细胞中表达水平最高。位于染色体13q12.2的POLR1D基因（编码RNA聚合酶Ⅰ亚基D)错义突变会造成TCS2（MIM #613717)。

TCS1和TCS2为常染色体显性遗传。TCS3（MIM #248390)属于常染色体隐性遗传，由位于6p22.3染色体上的POLR1C基因（编码RNA聚合酶ⅠC亚基)复合杂合突变导致，该基因编码Ⅰ和Ⅲ型RNA聚合酶亚基，已在无TCOF1基因突变的TCS患者中发现这种基因突变。仍有约10%TCS患者的遗传缺陷不明。

宏观上，神经嵴细胞功能障碍直接导致软骨、骨和结缔组织等颅面组织发育异常。有假说认为，颅面显著畸形大多是由这些特殊细胞群的形成、迁移及分化障碍引起的。

根据Tessier面裂分类法，TCS综合征包括6-8类面裂。TCS可能由中胚层细胞渗透不足导致，影响软组织厚度并导致上颌骨和颧骨未发育或发育不全。