马凡氏综合征是显性遗传病吗
问题描述:请问马凡氏综合征是显性遗传病吗?
发布于2022-01-18・浏览2117次
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Marfan综合征(Marfan syndrome,MS或MFS1)译名为马凡综合征,马凡氏综合征是一种显性遗传病。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病,主要涉及结缔组织的遗传性疾病,可影响眼睛、骨骼和心血管系统等多个系统。
马凡氏综合征的遗传方式约90%为常染色体显性遗传,这意味着只要父母一方携带致病基因,有家族史,多数家系中患者双亲之一或双亲均发病,无性别差异。
马凡氏综合征的主要症状包括身材高大、肢体过长、眼睛晶状体脱位、关节松弛和心血管系统异常等。目前尚无特效治疗方法,主要通过手术和药物治疗来缓解症状,提高生活质量。
如果家族中有马凡氏综合征的病史,建议进行基因检测,以确定是否携带致病基因。如果已经确诊为马凡氏综合征,建议及时就医,并在医生的指导下进行治疗和管理。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。