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母亲患有尼曼匹克病会遗传给孩子吗

问题描述:请问母亲患有尼曼匹克病会遗传给孩子吗?
发布于2022-05-03・浏览1796次

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尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。如果母亲患有尼曼匹克病,其孩子有一定的概率会遗传到此病。

尼曼匹克病的遗传方式是常染色体隐性遗传,致病基因定位于16p13。如果母亲是尼曼匹克病患者,说明她的两条16号染色体上都携带了致病基因。如果父亲正常,孩子从母亲那里继承了一条致病基因,则孩子为携带者,通常不会发病,但孩子的下一代有可能出现发病的情况。如果父亲也是尼曼匹克病患者,则孩子有较大可能患病。

尼曼匹克病是一种非常罕见的疾病,如果家族中有人患有这种疾病,建议在生育前进行遗传咨询和基因检测,以确定患病风险。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。