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马凡综合征的发病率是多少

问题描述:请问马凡综合征的发病率是多少?
发布于2022-09-17・浏览1644次

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马凡综合征又称马方综合征,是一种罕见的遗传性疾病,发病率约为1/5000至1/3000。具体发病率因不同的人群和地区而异。

马方综合征是由于FBN1基因突变引起的,主要影响结缔组织,包括皮肤、骨骼、眼睛、心脏和血管等。患者通常具有以下特征:身材高大、肢体过长、眼睛晶状体脱位、心血管系统异常等。

马方综合征患者的病情严重程度和症状表现个体差异很大,有些患者可能只有轻微的症状,而有些患者则可能出现严重的并发症,如心血管疾病、骨骼畸形、眼部问题等。

目前尚无根治马方综合征的方法,但通过早期发现和治疗,可以减轻症状,降低并发症的风险。患者需要定期接受检查,并采取健康的生活方式,如保持适当的体重、避免剧烈运动等。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。