哪种检查能确定威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为先天性心脏病、智力障碍、特殊面容、身材矮小等。目前主要通过临床症状、遗传学检查、超声心动图、心电图等检查来确诊。

1、临床症状：威廉姆斯综合征的临床表现复杂多样，包括先天性心脏病、智力障碍、独特面容（如宽鼻梁、三角形嘴、人中长、眼睑下垂等）、发育迟缓、泌尿系统异常、血液系统异常等。

2、遗传学检查：对患者及其家庭成员进行基因检测，有助于确定突变基因，从而确诊威廉姆斯综合征。

3、超声心动图：可发现心脏结构和功能异常，如室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉瓣关闭不全等。

4、心电图：可发现心律失常等异常表现。

需要注意的是，威廉姆斯综合征的诊断需要综合考虑临床表现、遗传学检查、超声心动图和心电图等多个方面的结果，最终由医生进行确诊。