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脊髓性肌萎缩病会遗传吗

问题描述:请问脊髓性肌萎缩病会遗传吗?
发布于2022-01-11・浏览1999次

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脊髓性肌萎缩病(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响脊髓和脑干的运动神经元。大多数脊髓性肌萎缩病例是由运动神经元存活(SMN)基因突变引起的,该基因编码一种对运动神经元存活至关重要的蛋白质。

脊髓性肌萎缩病的遗传模式是常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中都有两个拷贝的SMN基因发生突变,才会导致疾病的发生。

值得注意的是,脊髓性肌萎缩病基因携带者不会直接将疾病传染给他们的孩子,但他们可能会将突变基因遗传给后代,增加后代患上脊髓性肌萎缩病的风险。

如果家族中有脊髓性肌萎缩病的病史,建议进行基因检测以确定是否携带致病性SMA基因突变。这可以帮助家庭成员了解他们的遗传风险,并采取适当的生育措施。例如植入前基因检测或产前基因检测,以避免将致病性基因突变遗传给后代。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。